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Génétique

Maladies génétiques

De nombreuses maladies génétiques sont transmises de manière récessive, ce qui permet de calculer les risques.

Points clés

Maladies récessives

Ex: mucoviscidose, drépanocytose. Il faut deux copies du gène muté pour être malade.

Porteurs sains

Une personne Aa est porteuse mais pas malade. Environ 1/25 personnes portent le gène de la mucoviscidose.

Risque pour un couple de porteurs

Si les deux parents sont porteurs (Aa × Aa), le risque d'enfant malade est de 25%.

P(aa) = 1/4 = 25%

Exemples

Conseil génétique

Un homme porteur de mucoviscidose (Aa) se met en couple avec une femme non porteuse (AA). Risque ?

Solution : Aucun enfant malade possible ! Croisement Aa × AA donne 50% AA, 50% Aa. Tous en bonne santé (mais 50% seront porteurs).